Para qué sirve
Los síndromes neurocutáneos (facomatosis) tienen cada uno una «firma» ocular que el MIR usa para identificarlos en una imagen o un caso.
Claves para el MIR
La neurofibromatosis tipo 1 se asocia a nódulos de Lisch (hamartomas del iris) y manchas «café con leche»; la tipo 2, a schwannomas vestibulares bilaterales y tumores del nervio óptico. La esclerosis tuberosa produce hamartomas retinianos; el Sturge-Weber, angioma facial «en vino de Oporto» y glaucoma; y la enfermedad de Von Hippel-Lindau, hemangioblastomas retinianos (y cerebelosos).
- Nódulos de Lisch → NF tipo 1.
- Angioma facial + glaucoma → Sturge-Weber.
- Hemangioma de retina → Von Hippel-Lindau.